Повязка на глаза для сна аптека первая помощь спб

Псориаз бровей

Автор: Taytay354_2008

Моя  дочь, Сулейманова Алина, родилась в 2005г. Первый и желанный ребенок в семье. В декабре 2007 года в Научном Центре здоровья детей РАМН г.Москва ей поставили тяжелый диагноз: Цирроз печени, Тирозинемия,1 тип.

Впервые цирроз печени выявили на приеме у педиатра в Детской областной клинической больнице г.Н.Новгорода в 7 месяцев. Это был шок! И начались наши мытарства по больницам. Почти  два месяца мы обследовались в Детской областной больнице, но врачи не могли найти причину болезни. Сделали биопсию печени, но она ничего не показала. В итоге нас выписали с диагнозом: Цирроз печени неясной этиологии, не оставив нам надежды на излечение.

Мы начали искать выход. Узнали, что в Москве делает пересадку печени профессор Готье С.В. Обратились в Министерство здравоохранения и взяли направление на консультацию к Готье С.В. в Москву. Профессор сказал, что нужно сначала поставить диагноз и отправил нас в Филатовскую больницу к специалисту-гепатологу. Пройдя обследование за один день, сдав все возможные анализы, мы получили предварительный диагноз: Гликогеновая болезнь, 3 тип. Для более детального обследования и назначения лечения нас направили в Научный центр здоровья детей РАМН гастроэнтерологическое отделение с гепатологической группой. Начиная с 2006 года, два раза в год мы ложимся в больницу в Москву для обследования и коррекции лечения. Но состояние ребенка от получаемого лечения не менялось, улучшений не было, поэтому у меня возникли сомнения в правильности поставленного диагноза. Мы продолжали сдавать различные анализы и генетические в том числе. И в декабре 2007г.старый диагноз сняли и поставили другой, как впоследствии оказалось, правильный диагноз Тирозинемия, тип1, который был подтвержден в Медико-генетическом центре г. Москвы.

Тирозинемия - это заболевание, возникающее из-за дефекта обмена веществ, и, как правило, является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни является поражение печени и почек. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход. Заболевание очень редкое.

Другими словами  в печени отсутствует фермент для расщепления белка (тирозина), следственно, образуются токсины и отравляют организм ребенка, поражаются все органы и без правильного лечения приводит к летальному исходу.

Алина находится сейчас на строгой диете. Из  пищи ребенка полностью исключили все белковые продукты: мясо, молоко, творог, рыбу и т.п. Для ее роста и развития используем специализированное лечебное питание Тирозидон, которое восполняет недостаток белка в организме (он без тирозина). Стоимость тирозидона составляет 17 000 рублей/банка. 1 банки нам хватает на один месяц. Плюс покупаем безбелковые продукты в аптеке, которые также  стоят дорого. Мы добились, чтобы Минздрав Нижегородской области обеспечил Алину Тирозидоном на год, хотя до этого нам долго отказывали в помощи.

Для лечения нашего заболевания существует лекарство ОРФАДИН, которое используется во всем мире. В 2009 году оно было зарегистрировано в России, следственно, наше государство теперь имеет возможность закупать его для больных. Но, так как стоимость его очень высока, нам отказывают в обеспечении Орфадином, хотя он необходим  дочери по жизненным показаниям. (тоже самое , что инсулин для людей, страдающих диабетом).  Лечение орфадином  дает хорошие результаты и обследования в Москве показывают, что состояние в динамике улучшилось (орфадин получали как гуманитарную помощь, в которой в этом году нам отказано).

Сначала Алина была единственным диагностированным пациентом в нашей стране. В настоящее время в  России детей с диагнозом Тирозинемия уже семь.

И все мы бьемся за право наших детей на жизнь, обращаясь во все инстанции. Ведь наши дети тоже имеют право на полноценную жизнь!

Сейчас мы  вынуждены обращаться за помощью к неравнодушным людям, т.к. не находим поддержки у властьимущих. Самое главное для любой матери-это жизнь ребенка, и для спасения дочери я  использую все возможности. Вера в добрых людей все же есть!

С уважением и надеждой, Сулейманова Елена.


Источник: http://tyrosinemia.net/index.php?option=com_conten...

Просмотров: 681   
Сколько стоит операция по прижиганию анальной трещины
Бримонидин глазные капли